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Neurological phenotype of adenosine deaminase 2 deficient patients: a cohort study.
Eur J Neurol
; 31(1): e16043, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584090
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Clinical Symptoms, Laboratory Parameters and Long-Term Follow-up in a National DADA2 Cohort.
J Clin Immunol
; 43(7): 1581-1596, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37277582
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Eye movement disorders in inborn errors of metabolism: A quantitative analysis of 37 patients.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 981-995, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35758105
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Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29220678
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Hepatic symptoms and histology in 13 patients with a Zellweger spectrum disorder.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 955-965, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31150129
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The cholic acid extension study in Zellweger spectrum disorders: Results and implications for therapy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 303-312, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30793331
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Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 249-255, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29139025
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Peroxisomal abnormalities in the immortalized human hepatocyte (IHH) cell line.
Histochem Cell Biol
; 147(4): 537-541, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28013369
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Comparison of C26:0-carnitine and C26:0-lysophosphatidylcholine as diagnostic markers in dried blood spots from newborns and patients with adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-29089175
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Evaluation of C26:0-lysophosphatidylcholine and C26:0-carnitine as diagnostic markers for Zellweger spectrum disorders.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28677031
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Cholic acid therapy in Zellweger spectrum disorders.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27469511
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Absent Thalami Caused by a Homozygous EARS2 Mutation: Expanding Disease Spectrum of LTBL.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-26619324
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Neuropediatrics
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Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38664000
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Oral Cholic Acid in Zellweger Spectrum Disorders: A Word of Caution.
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| MEDLINE | ID: mdl-28953533
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JAMA Netw Open
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| MEDLINE | ID: mdl-37256629
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Autophagy Inhibitors Do Not Restore Peroxisomal Functions in Cells With the Most Common Peroxisome Biogenesis Defect.
Front Cell Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-33869228
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| MEDLINE | ID: mdl-28409475
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Early thyroxine treatment in Down syndrome and thyroid function later in life.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-28137734
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Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach.
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| MEDLINE | ID: mdl-26627182